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Spastic paraplegia 4 (SPG4; generally known as SPAST-HSP) is characterised by insidiously progressive bilateral decrease-limb gait spasticity. Much more than 50% of afflicted folks have some weak spot within the legs and impaired vibration perception in the ankles.

Any retinitis pigmentosa through which the cause of the condition can be a mutation while in the RHO gene. [from MONDO]

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A very rare subtype of autosomal dominant cerebellar ataxia type three with features of late-onset and slowly and gradually progressive cerebellar indicators (gait ataxia) and eye motion abnormalities. Thus far, only 23 affected people are described from 1 American spouse and children of Norwegian descent.

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Myoclonic dystonia-26 (DYT26) is an autosomal dominant neurologic condition characterized by onset of myoclonic jerks affecting the upper limbs in the very first or second decade of existence.

Infantile-onset Krabbe illness is characterised by normal growth in the very first several 김해오피 months followed by quick severe neurologic deterioration; the normal age of Dying is 24 months (variety eight months to 9 a long time). Afterwards-onset Krabbe disease is considerably more variable in its presentation and disease training course. [from GeneReviews]

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